Wyobraź sobie, że twoje czerwone krwinki to mali wojownicy. Ich zadaniem jest dostarczanie tlenu do wszystkich komórek w twoim ciele. Potrzebują do tego specjalnego wyposażenia.
Jednym z tych elementów wyposażenia jest enzym o nazwie dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa (G6PD). Brzmi skomplikowanie, prawda? Skróćmy to do G6PD. G6PD to jak tarcza dla wojownika.
Niedobór G6PD to sytuacja, w której tych tarcz jest za mało albo są słabej jakości. Co się wtedy dzieje? Wojownicy (czerwone krwinki) stają się bardziej podatni na ataki.
Pomyśl o tym jak o rycerzach bez zbroi w bitwie. Mogą wykonywać swoją pracę, ale są o wiele bardziej narażeni na obrażenia.
Czym jest G6PD i co robi?
G6PD to enzym. Enzymy to takie małe maszyny, które pomagają zachodzić reakcjom chemicznym w naszym ciele. Wyobraź sobie fabrykę z mnóstwem robotów wykonujących różne zadania. G6PD to jeden z tych robotów.
Konkretnie, G6PD pomaga chronić czerwone krwinki przed uszkodzeniami spowodowanymi przez stres oksydacyjny. Co to takiego?
Stres oksydacyjny to jakby rdza atakująca twoje komórki. Jest to spowodowane przez wolne rodniki – niestabilne cząsteczki, które mogą uszkadzać DNA, białka i lipidy.
G6PD pomaga wytwarzać substancję o nazwie NADPH. NADPH to jakby smar dla maszyn w fabryce. Chroni je przed rdzą (stresem oksydacyjnym). Bez odpowiedniej ilości NADPH, czerwone krwinki stają się kruche i łatwo pękają.
Wyobraź sobie balon. Jeżeli go przepompujesz, pęknie. Podobnie dzieje się z czerwonymi krwinkami bez odpowiedniej ochrony.
Skąd się bierze Niedobór G6PD?
Niedobór G6PD jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że jest dziedziczony po rodzicach.
Nasze geny to instrukcje budowy naszego ciała. Wyobraź sobie książkę kucharską. Każdy przepis to gen. Niedobór G6PD to błąd w przepisie na G6PD.
Gen kodujący G6PD znajduje się na chromosomie X. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY). Kobiety mają dwa chromosomy X (XX).
Dlatego mężczyźni z uszkodzonym genem G6PD na chromosomie X z reguły będą mieli niedobór G6PD. Kobiety muszą mieć uszkodzony gen na obu chromosomach X, żeby mieć pełny niedobór. Częściej są nosicielkami.
Nosicielka ma jeden zdrowy i jeden uszkodzony chromosom X. Zazwyczaj nie ma objawów, ale może przekazać uszkodzony gen swoim dzieciom.
Co powoduje ataki hemolityczne?
Osoby z Niedoborem G6PD na ogół czują się dobrze. Problem pojawia się, gdy ich czerwone krwinki zostaną wystawione na stres oksydacyjny.
Może to być spowodowane przez:
- Niektóre leki: na przykład niektóre antybiotyki i leki przeciwmalaryczne.
- Niektóre pokarmy: na przykład bób.
- Infekcje: wirusowe lub bakteryjne.
- Substancje chemiczne: na przykład naftalen (zawarty w kulkach na mole).
Kiedy czerwone krwinki zostaną wystawione na te czynniki, zaczynają pękać. To nazywa się hemolizą.
Wyobraź sobie, że czerwone krwinki to torebki z tlenem. Kiedy pękają, tlen się uwalnia, ale nie tam, gdzie powinien. Organizm nie może go wykorzystać.
Objawy Ataku Hemolitycznego
Objawy ataku hemolitycznego mogą być różne. Najczęściej występują:
- Żółtaczka: zażółcenie skóry i białek oczu. Spowodowane jest przez nagromadzenie bilirubiny (produktu rozpadu hemoglobiny).
- Ciemny mocz: przypominający herbatę. Spowodowany jest przez wydalanie hemoglobiny z moczem.
- Zmęczenie: spowodowane niedoborem tlenu.
- Duszność: również spowodowana niedoborem tlenu.
- Przyspieszone bicie serca: organizm próbuje nadrobić niedobór tlenu.
- Ból brzucha lub pleców: spowodowany powiększeniem śledziony.
Jeżeli zauważysz u siebie takie objawy, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.
Jak się diagnozuje i leczy Niedobór G6PD?
Niedobór G6PD diagnozuje się na podstawie badania krwi. Mierzy się poziom G6PD w czerwonych krwinkach.
Leczenie polega głównie na unikaniu czynników wyzwalających ataki hemolityczne. Jeżeli atak wystąpi, może być konieczna transfuzja krwi.
Ważne jest, aby poinformować lekarza o Niedoborze G6PD, aby uniknąć przepisania leków, które mogą wywołać atak.
Podsumowanie
Niedobór G6PD to choroba genetyczna, w której czerwone krwinki są bardziej podatne na uszkodzenia. Unikanie czynników wyzwalających ataki hemolityczne jest kluczowe dla utrzymania dobrego zdrowia.
Pamiętaj, G6PD to tarcza dla twoich czerwonych krwinek. Dbaj o nią!
