Często zdarza się, że na skórze, zwłaszcza u dzieci, pojawiają się jasnobrązowe plamy. Nazywamy je plamami café au lait, czyli "kawa z mlekiem". Są one powszechne i u wielu osób zupełnie nieszkodliwe. Jednak obecność takich plam może czasem budzić obawy, zwłaszcza w kontekście Neurofibromatozy typu 1 (NF1).
Zatem, czy każda plama "kawa z mlekiem" oznacza NF1? Odpowiedź brzmi: zdecydowanie nie! Istnieje wiele przyczyn pojawiania się tych plam i tylko w niektórych przypadkach są one związane z tą chorobą genetyczną.
Co to są plamy "kawa z mlekiem"?
Plamy "kawa z mlekiem" to po prostu obszary skóry o jaśniejszym zabarwieniu niż otaczająca skóra. Ich kolor przypomina właśnie kawę z mlekiem, stąd ich nazwa. Mogą mieć różny kształt i rozmiar, od bardzo małych, ledwo widocznych, po większe, kilkucentymetrowe.
Powstają one w wyniku zwiększonej produkcji melaniny, barwnika skóry, w danym obszarze. Melanina jest odpowiedzialna za kolor naszej skóry, włosów i oczu. Zatem plama "kawa z mlekiem" to nic innego jak lokalne nagromadzenie melaniny.
W większości przypadków pojedyncze plamy "kawa z mlekiem" są łagodne i nie wymagają żadnej interwencji medycznej. Są one po prostu wariantem normalnej pigmentacji skóry. Czasami mogą pojawiać się po ekspozycji na słońce.
Neurofibromatoza typu 1 (NF1)
NF1 to choroba genetyczna, która wpływa na wzrost i rozwój komórek nerwowych. Powoduje powstawanie guzów (neurofibrom) na nerwach, a także innych zmian, w tym właśnie plam "kawa z mlekiem". Jest to choroba postępująca, co oznacza, że objawy mogą się nasilać z wiekiem.
NF1 dziedziczy się autosomalnie dominująco, co oznacza, że wystarczy odziedziczyć jedną kopię zmutowanego genu od jednego z rodziców, aby choroba się ujawniła. Jednak w około połowie przypadków NF1 powstaje w wyniku nowej mutacji genetycznej, co oznacza, że dziecko jest pierwszym w rodzinie, u którego występuje ta choroba.
Oprócz plam "kawa z mlekiem", NF1 objawia się również innymi symptomami, takimi jak piegi w pachwinach i pod pachami, guzki Lischa na tęczówce oka, neurofibromy (guzy na nerwach), problemy z uczeniem się i zaburzenia szkieletowe. Diagnozę NF1 stawia się na podstawie kryteriów klinicznych ustalonych przez Narodowy Instytut Zdrowia (NIH).
Kiedy plamy "kawa z mlekiem" powinny budzić niepokój?
Pojedyncza plama "kawa z mlekiem" zwykle nie jest powodem do zmartwień. Jednak, jeśli występuje kilka takich plam, zwłaszcza w połączeniu z innymi objawami, należy skonsultować się z lekarzem.
Zgodnie z kryteriami diagnostycznymi NF1, obecność sześciu lub więcej plam "kawa z mlekiem" o średnicy co najmniej 5 mm u dzieci przed okresem pokwitania lub 15 mm u osób po okresie pokwitania, jest jednym z kryteriów diagnostycznych. Oznacza to, że samo występowanie plam nie potwierdza NF1, ale może skłonić lekarza do przeprowadzenia dalszej diagnostyki.
Warto zwrócić uwagę na inne objawy, takie jak:
- Piegi w nietypowych miejscach (pachy, pachwiny)
- Guzki Lischa na tęczówce oka (widoczne podczas badania okulistycznego)
- Neurofibromy (miękkie guzki pod skórą)
- Problemy z uczeniem się
- Zaburzenia szkieletowe (np. skolioza)
Co robić, gdy zauważymy u siebie lub u dziecka liczne plamy "kawa z mlekiem"?
Przede wszystkim nie panikuj! W większości przypadków liczne plamy "kawa z mlekiem" nie oznaczają od razu NF1. Należy jednak udać się do lekarza pediatry lub dermatologa, który oceni sytuację i w razie potrzeby skieruje na dalsze badania.
Lekarz przeprowadzi dokładny wywiad, zbada pacjenta i oceni, czy istnieją inne objawy sugerujące NF1. W niektórych przypadkach może być konieczne wykonanie badań genetycznych, aby potwierdzić lub wykluczyć diagnozę. Badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny, mogą być zlecane w celu poszukiwania neurofibromów.
Wczesna diagnoza NF1 jest ważna, ponieważ pozwala na monitorowanie stanu zdrowia pacjenta i wdrożenie odpowiedniego leczenia, jeśli to konieczne. Nie ma lekarstwa na NF1, ale istnieją terapie, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Rehabilitacja, terapia zajęciowa i pomoc psychologiczna również mogą być potrzebne.
Podsumowanie
Plamy "kawa z mlekiem" są powszechne i często nieszkodliwe. Nie każda plama "kawa z mlekiem" oznacza NF1. Jednak obecność licznych plam "kawa z mlekiem", zwłaszcza w połączeniu z innymi objawami, może sugerować NF1 i powinna skłonić do konsultacji z lekarzem. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą poprawić jakość życia pacjentów z NF1.
Pamiętaj, że tylko lekarz może postawić prawidłową diagnozę. Nie należy samodzielnie diagnozować się ani leczyć na podstawie informacji znalezionych w Internecie. W razie jakichkolwiek wątpliwości skonsultuj się z lekarzem.
