Genetyka to fascynująca dziedzina biologii. Zajmuje się dziedziczeniem cech. Bada, jak cechy przekazywane są z pokolenia na pokolenie. Poznawanie genetyki pozwala zrozumieć, dlaczego jesteśmy podobni do naszych rodziców.
Podstawowe Pojęcia Genetyczne
Zacznijmy od podstawowych pojęć. Gen to fragment DNA. Zawiera informacje o konkretnej cesze. Przykładem może być gen warunkujący kolor oczu. Geny znajdują się na chromosomach.
Chromosomy znajdują się w jądrze komórkowym. Są zbudowane z DNA. U człowieka występują 23 pary chromosomów. Połowa pochodzi od matki, a połowa od ojca.
DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) to nośnik informacji genetycznej. Ma strukturę podwójnej helisy. Składa się z nukleotydów. Kolejność nukleotydów determinuje informację genetyczną.
Allele to różne wersje tego samego genu. Na przykład, gen koloru oczu może mieć allel warunkujący oczy niebieskie i allel warunkujący oczy brązowe. Każdy człowiek ma dwa allele danego genu.
Genotyp to zestaw genów danego organizmu. Określa, jakie allele posiada dana osoba. Fenotyp to zespół cech organizmu. Jest wynikiem interakcji genotypu i środowiska.
Dziedziczenie cech
Dziedziczenie cech jest procesem przekazywania genów z rodziców na potomstwo. Odbywa się to podczas rozmnażania płciowego. Gamety (komórki płciowe) zawierają połowę liczby chromosomów.
Podczas zapłodnienia następuje połączenie gamet. Powstaje zygota. Zygota zawiera pełną liczbę chromosomów. Połowa pochodzi od matki, a połowa od ojca.
Homozygota to osobnik, który ma dwa identyczne allele danego genu. Może to być homozygota dominująca (dwa allele dominujące) lub homozygota recesywna (dwa allele recesywne). Heterozygota to osobnik, który ma dwa różne allele danego genu.
Allele dominujące ujawniają się w fenotypie. Allele recesywne ujawniają się tylko w przypadku homozygoty recesywnej. Na przykład, jeśli allel brązowych oczu jest dominujący (B), a allel niebieskich oczu jest recesywny (b), to osoba o genotypie BB lub Bb będzie miała brązowe oczy, a osoba o genotypie bb będzie miała niebieskie oczy.
Prawa Mendla
Gregor Mendel to ojciec genetyki. Przeprowadził eksperymenty na grochu. Sformułował prawa dziedziczenia.
Pierwsze prawo Mendla, czyli prawo czystości gamet. Mówi, że każdy organizm posiada dwa allele danego genu, ale podczas tworzenia gamet allele te są rozdzielane. Każda gameta otrzymuje tylko jeden allel danego genu.
Drugie prawo Mendla, czyli prawo niezależnego dziedziczenia cech. Mówi, że allele różnych genów są dziedziczone niezależnie od siebie, o ile geny te znajdują się na różnych chromosomach.
Dziedziczenie płci
Płeć człowieka jest determinowana przez chromosomy płci. Kobiety mają dwa chromosomy X (XX). Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY).
Jajo komórkowe zawsze zawiera chromosom X. Plemnik może zawierać chromosom X lub chromosom Y. Jeśli plemnik z chromosomem X zapłodni jajo, powstanie dziewczynka (XX). Jeśli plemnik z chromosomem Y zapłodni jajo, powstanie chłopiec (XY).
Niektóre cechy są sprzężone z płcią. Oznacza to, że geny warunkujące te cechy znajdują się na chromosomach płci. Przykładem jest hemofilia. To choroba dziedziczna sprzężona z chromosomem X.
Mutacje
Mutacje to zmiany w materiale genetycznym. Mogą być spontaniczne lub wywołane przez czynniki mutagenne. Czynniki mutagenne to np. promieniowanie UV, niektóre substancje chemiczne.
Mutacje mogą być korzystne, szkodliwe lub neutralne. Korzystne mutacje prowadzą do powstania nowych, korzystnych cech. Szkodliwe mutacje mogą powodować choroby genetyczne. Neutralne mutacje nie mają wpływu na fenotyp.
Mutacje są motorem ewolucji. Dzięki mutacjom powstają nowe warianty genetyczne. Te warianty podlegają selekcji naturalnej. Selekcja naturalna promuje osobniki z korzystnymi cechami.
Praktyczne zastosowania genetyki
Genetyka ma wiele praktycznych zastosowań. Medycyna: diagnozowanie i leczenie chorób genetycznych. Rolnictwo: tworzenie nowych odmian roślin i ras zwierząt o lepszych cechach. Kryminalistyka: identyfikacja sprawców przestępstw na podstawie DNA.
Inżynieria genetyczna to manipulowanie materiałem genetycznym. Pozwala na modyfikowanie organizmów. Przykładem jest tworzenie organizmów genetycznie zmodyfikowanych (GMO). GMO mają zmienione cechy.
Badania genetyczne pozwalają na określenie ryzyka wystąpienia chorób. Umożliwiają wczesną diagnostykę. Pozwalają na podjęcie działań profilaktycznych. To ważny element opieki zdrowotnej.
